La craniosinostosi è un difetto alla nascita in cui una o più delle cuciture (suture) nel cranio di un bambino si chiudono prima che il cervello si sia completamente formato. Normalmente, queste suture rimangono aperte nell’osso solido fino ai 2 anni e poi si chiudono. Le ossa flessibili danno spazio al cervello del bambino per crescere.
Quando si chiudono troppo presto, il cervello spinge contro il cranio mentre continua a crescere. Questo conferisce alla testa del bambino un aspetto deforme. La craniosinostosi può anche causare un aumento della pressione nel cervello, che può portare a perdita della vista e problemi di apprendimento.
Esistono diversi tipi di craniosinostosi e dipendono dalla sutura o dalle suture interessate e dalla causa del problema. Circa l’80-90% dei casi coinvolge solo una sutura. La craniosinostosi non sindromica è la più comune ed è causata da una combinazione di geni e fattori ambientali. Invece, quella sindromica è causata da sindromi ereditarie, come la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon e la sindrome di Pfeiffer.
La craniosinostosi può anche essere classificata in base alla sutura interessata:
- Craniosinostosi sagittale: è il tipo più comune e colpisce la sutura sagittale, che si trova nella parte superiore del cranio. Man mano che la testa del bambino cresce, diventa lunga e stretta.
- Craniosinostosi coronale: coinvolge le suture coronali che vanno da ciascun orecchio alla parte superiore del cranio del bambino. Fa apparire la fronte piatta su un lato e sporgente sull’altro.
- Craniosinostosi metopica: colpisce la sutura metopica, che va dalla sommità della testa al centro della fronte fino al ponte del naso. I bambini avranno una testa triangolare, una cresta che scende lungo la fronte e occhi troppo vicini.
- Craniosinostosi lambdoide: questa rara forma coinvolge la sutura lambdoide nella parte posteriore della testa. La testa del bambino può sembrare piatta e un lato può apparire inclinato. Se entrambe le suture lambdoidi sono interessate (craniosinostosi bilambdoide), il cranio sarà più largo del normale.
Sintomi della craniosinostosi
I sintomi sono generalmente evidenti alla nascita o pochi mesi dopo e includono:
- Cranio di forma irregolare.
- Fontanella anormale o mancante (punto debole) sulla sommità della testa del bambino.
- Bordo duro e rialzato lungo la sutura che si è chiusa troppo presto.
- Crescita anormale della testa del bambino.
A seconda del tipo di craniosinostosi, gli altri sintomi sono:
- Mal di testa.
- Orbite larghe o strette.
- Difficoltà di apprendimento.
- Perdita della vista.
I medici diagnosticano la craniosinostosi mediante esame fisico. A volte possono utilizzare una tomografia computerizzata (TC). Questo test di imaging può mostrare se qualcuno dei punti di sutura nel cranio del bambino si è fuso. I test genetici e altre caratteristiche fisiche di solito aiutano il medico a identificare le sindromi che causano questa condizione.
Cause della craniosinostosi
Circa 1 bambino su 2.500 nasce con questa condizione. Nella maggior parte dei casi, accade per caso. Ma in un numero minore di bambini affetti, il cranio si fonde troppo presto a causa di sindromi genetiche. Queste sindromi includono:
- Sindrome di Apert.
- Sindrome di Carpenter.
- Sindrome di Crouzon.
- Sindrome di Pfeiffer.
- Sindrome di Saethre-Chotzen.
